ⓘ Free online encyclopedia. Did you know? page 104




                                               

יתר לחץ דם ריאתי

יתר לחץ דם ריאתי הוא עליה בלחץ הדם בעורקים הריאתיים, בוורידים הריאתיים או בנימים שבריאה. עליה בלחץ הדם בכלי הדם של הריאה מביאה לקוצר נשימה, סחרחורת, עילפון ותסמינים אחרים המוחמרים בשעת מאמץ. יתר לחץ דם ריאתי יכול להסתמן כמחלה חמורה המתאפיינת בירי ...

                                               

מיקרוליטיאזיס אלבאולרי ריאתי

מיקרוליטיאזיס אלבאולרי ריאתי היא מחלה תורשתית נדירה, הקשורה לויסות לקוי של משק הזרחן בריאות וקשורה להיווצרות אבנים קטנות העשויות מזרחן וסידן באופן מפשוט בריאות. מוטציות שונות בגן SLC34A2 גורמות לפגיעה במשאבה התאית Npt2b המווסתת מעבר של זרחן ונתרן ...

                                               

בתירת אבי העורקים

בְּתִירַת אֲבִי הָעוֹרְקִים היא מצב רפואי מסכן חיים של היווצרות קרע בגלימה הפנימית – השכבה הפנימית בדופן עורק – של אבי העורקים. כתוצאה מקרע זה חודר דם לתוך דופן אבי העורקים ומפריד את הגלימה הפנימית מן השכבות החיצוניות בדופן, תוך שהוא יוצר בה חלל ...

                                               

דלקת עורק הרקה

דלקת עורק הרקה היא מחלה דלקתית רב מערכתית הפוגעת בעורקים גדולים ובינוניים של הראש, הצוואר ובית החזה. העורק הנפגע ביותר הוא עורק הרקה אך ייתכנו פגיעות בעורקי המוח, הותין והעורקים הכליליים ועוד. המחלה מופיעה בעיקר מעל גיל 50 ושכיחה יותר בנשים פי 2 ...

                                               

דלקת עורקים

דלקת עורקים היא מצב רפואי בו יש דלקת בדפנות העורקים בדרך כלל כתוצאה מזיהום או תגובה אוטואימונית. דלקת עורקים היא הפרעה מורכבת ועדיין לא מובנת לחלוטין. דלקת עורקים עשויה להיות מובחנת על ידי סוגיה השונים, בהתבסס על מערכות האיברים שנפגעו מהמחלה. סיב ...

                                               

דלקת רב-עורקית קשרית

דלקת רב-עורקית קשרית היא דלקת של כלי דם בינוניים וקטנים במהלכה נפגעים דופנות עורקים רבים בכל הגוף באופן בלתי רציף. הרקמה הנפגעת מוחלפת ברקמה צלקתית חלשה היוצרת מפרצת של כלי הדם הנראית כקשרית. הממצא הפתולוגי האופייני למחלה הם כלי דם עם מספר קשריות ...

                                               

טרשת עורקים

טרשת עורקים, הוא שם כללי למספר מחלות שאפיונן הוא עיבוי דופן העורק והתקשחותו בשל פלאק הכולל משקעים שומניים וכדוריות דם לבנות.

                                               

מחלת בירגר

מחלת בירגר היא מחלה דלקתית, מענף מחלות כלי הדם. המחלה מאופיינת בפקקת ובדלקת חריפות בעורקים ובוורידים בידיים וברגליים, ובפרט בעורקי הרגליים של גברים צעירים מעשנים. מחלת בירגר התגלתה על ידי הרופא ליאו בירגר בשנת 1908.

                                               

מחלת העורקים הפריפריאליים

מחלת העורקים הפריפריאליים נגרמת בשל חסימות של עורקים המובילים דם לגפיים ובמיוחד לגפיים התחתונות. מחלה זו היא אחת מגורמי התחלואה והתמותה ממחלות הלב. חסימת העורקים יכולה להתרחש בכל מקום במסלול העורקים במערכת זרימת הדם, החל בעורק האאורטה וכלה בכלי ה ...

                                               

מחלת טקיאסו

מחלת טָקָיאסוּ היא מחלה דלקתית של כלי דם גדולים ובינוניים כמו אבי העורקים וענפיו, העורקים הכליליים, עורקי הצוואר, הכליה והגפיים העליונות. המחלה תוארה לראשונה ב-1908 על ידי רופא העיניים היפני מיקיטו טקיאסו. היא פוגעת בעיקר בנשים צעירות בגילאים 20 ...

                                               

מפרצת

מפרצת היא התרחבות מקומית של כלי דם הנגרמת עקב מחלה או היחלשות דופן כלי הדם. חלק משמעותי מכלל מקרי המפרצת מתרחשים בעורקים שבבסיס המוח וכן באבי העורקים. אותה התרחבות בכלי הדם עלולה להתפוצץ ולגרום למוות בתוך זמן קצר. ככל שהמפרצת גדלה כך רבים הסיכויי ...

                                               

מפרצת בטנית באבי העורקים

מפרצת בטנית באבי העורקים היא ההתרחבות מקומית של אבי העורקים הבטני, כך שהוא בקוטר גדול מ-3 ס"מ או ב-50% גדול יותר מהקוטר הנורמלי. בדרך כלל לא מופעים סימפטומים למעט כאשר יש קרע. מדי פעם עלולים להתרחש בגינה כאבי בטן, כאבי גב או כאב ברגל. לעיתים ניתן ...

                                               

תסמונת צרג שטראוס

תסמונת צרג שטראוס מאופיינת באלרגיה ובדלקת של כלי דם בינוניים וקטנים בכל הגוף. הסיבה המדויקת אינה ברורה אבל קרוב לוודאי שישנה פעילות יתר של מערכת החיסון בתגובה לאלרגנים שונים. המחלה תוארה לראשונה על ידי שני פתולוגים יהודים מבית החולים הר סיני בניו ...

                                               

גמדות פרימורדיאלית

גמדות פרימורדיאלית היא צורה נדירה של גמדות שגורמת לממדי גוף קטנים מאוד בכל שלב בחיים, והיא מתחילה עוד בתקופת ההריון, אצל העובר. ליתר דיוק, גמדות פרימורדיאלית היא קטגוריה שלמה של אבחנות שכוללת סוגים מסוימים של גמדות בה הפרופורציות נשמרות, של אנשים ...

                                               

מחלת דרייר

מחלת דרייר היא לקות מולדת המתבטאת בפריחה עקשנית המועברת בדרך כלל בתורשה. הפריחה מתחילה לרוב בגיל ההתבגרות או הזקנה. בדרך כלל הפריחה מתמקדת בחזה, בצוואר, בגב, באוזניים, במצח, ובמפשעה, אך יכולה להופיע גם בחלקי גוף אחרים. בחלק מהמקרים גורמת הפריחה ל ...

                                               

נוירופיברומטוזיס

נוירופיברומטוזיס היא מחלה גנטית מסוג תסמונת נוירוקוטנאי שנגרמת ממוטציה או מהיעדר העתק של הגן NF1 או NF2. המחלה נחלקת לשני סוגים: NF1 ו-NF2. הראשונה קלה יותר ושכיחה יותר מקרה 1 לכל 3.600 לידות לערך מול 1 לכל 32.000 לידות. במחלה זו ישנם גידולים של ...

                                               

סיטוס אינברסוס

סיטוס אינברסוס היא הפרעה מולדת שבה האיברים הפנימיים בגוף נמצאים בסדר הפוך מהמיקום הרגיל שלהם. הסדר הרגיל של האיברים שאיתו נולדים רוב בני האדם נקרא בשפה מדעית "Situs solitus". שכיחות התופעה היא פחות מאדם אחד ל-10.000. ההפרעה אינה גורמת בדרך כלל לס ...

                                               

קסרודרמה פיגמנטוזום

קסרודרמה פיגמנטוזום היא מחלה תורשתית רצסיבית חשוכת מרפא שבה קיים פגם באנזימי תיקון ה-DNA המוגברים בעת חשיפה לקרינת UV. בחולי קסרודרמה פיגמנטוזום קיימת מוטציה בגן המקודד לאחד מהאנזימים המשתתפים בתהליך תיקון ה-DNA. חשיפה קלה לקרינה על-סגולה גורמת ל ...

                                               

טמירות אשכים

שלושה עד ארבעה אחוזים מהילודים הזכרים שנולדו במועד וכשלושים אחוזים מאלו שנולדו לפני המועד נולדים עם אשך טמיר אחד לפחות, עובדה המציבה את טמירות האשכים כמום המולד הנפוץ ביותר בתחום המומים המולדים במערכת הרבייה הזכרית. בשלושים אחוזים מהסובלים מטמירו ...

                                               

ברונכיאקטזיס

ברונכיאקטזיס היא מחלה חסימתית של הריאה המאופיינת בהתרחבות בלתי הפיכה של הסמפונות. על פי רוב מדובר במחלה נרכשת, אולם במקרים נדירים, הקשורים בתסמונות מולדות, תיתכן הופעה מולדת שלה.

                                               

בקע סרעפתי

בקע סרעפתי הוא בקע נפוץ הגורם למעבר של אברי חלל הבטן אל חלל החזה. הבקע נוצר בשל פגם בפתח הסרעפת שדרכו עובר הוושט מחלל החזה אל חלל הבטן ומתחבר לקיבה. דרך הבקע יכולים לעבור איברים שאמורים להיות בחלל הבטן אל חלל החזה. בקע סרעפתי היא הפגם הנפוץ ביותר ...

                                               

הסעיף על שם מקל

הסעיף על שם מֶקֶל הוא שריד עוברי של שק החלמון, שהיה מחובר לקצה של המעי האמצעי, ואם הוא לא מתנוון יש שלוחה של המעי האמצעי עם רירית כמו שלו. זהו המום המולד השכיח ביותר במעי הדק, הוא קיים בקירוב אצל כ-2% מהאוכלוסייה, ולרוב המום אינו סימפטומטי, כלומר ...

                                               

מומים מולדים בוושט

מומים מולדים בושט נחלקים למספר סוגים. א. חסר מולד של הוושט אגנזיס: מום נדיר מאוד, ובו יש חסר מוחלט של צינור הושט- במקומו ניתן למצוא חבל פיברוטי חסר חלל. לא ניתן לחיות במצב של חוסר מולד של הושט. ב. אטרזיה של הושט: מום בו צינור הושט מתפתח באופן חלק ...

                                               

מחלת הירשפרונג

מחלת הירשפרונג היא בעיה התפתחותית של החלק הפנימי במערכת העצבים של המעי המאופיינת בהיעדר תאי גנגליונים בפלקסוס העצבי בחלק הסופי של מערכת העיכול. מאחר שתאים אלו אחראים לתנועת מעיים תקינה, מטופלים עם מחלת הירשפרונג מתייצגים עם חסימת מעי באזור בו אין ...

                                               

אנאנצפלוס

אנאנצפלוס הוא מום מולד בו יש העדר של חלק משמעותי מהמוח, מהגולגולת ומהקרקפת, עוד בהתפתחות העוברית. מום זה שייך לקבוצת הפגמים בתעלה העצבית – פגמים שנגרמים עקב פגיעה בסגירה של התעלה העצבית, המהווה פרה-קורסור למערכת העצבים המרכזית הכוללת את המוח וחוט ...

                                               

ספינה ביפידה

ספינה ביפידה היא פגם המתפתח אצל עוברים בחודש הראשון להיריון, ומתבטא בפתח בחוליה אחת או במספר חוליות בעמוד השדרה, ובלט של עצבי חוט השדרה דרכו. ספינה ביפידה עלולה לגרום לפגיעה מוטורית מגובה הפגם ומטה, וכן לשיתוק כללי במתן צואה ושתן, בשל פגיעה בעצבי ...

                                               

אקטרודקטיליה

אקטרודקטיליה הידוע גם כ אקטרודקטילי הוא מום גנטי הגורם למחסור של מספר אצבעות באחד או יותר מהגפיים המשווה ליד או לרגל צורה של צבת.

                                               

ארתרוגריפוזיס

ארתרוגריפוזיס היא בעיית שרירים מולדת הגורמת להגבלת תנועה סביב מספר מפרקים דרך קיצור גידים ושרירים. המחלה אינה מתקדמת עם הזמן. במקרים קלים רק מעט מפרקים נפגעים, וטווח התנועה עשוי להיות כמעט נורמלי. במקרה הקלאסי של ארתרוגריפוזיס, כפות ידיים, פרקי כ ...

                                               

גסטרוסכיזיס

גסטרוסכיזיס הוא מום מולד שבו המעי של התינוק יוצא מחוץ לגוף דרך חור ליד הטבור. גודל החור משתנה, ואיברים אחרים, כמו הקיבה והכבד, עשויים להופיע גם מחוץ לגוף התינוק. הסיבוכים עשויים לכלול בעיות האכלה של התינוק, לידה מוקדמת, אפרסיה במעיים, ופיגור גדיל ...

                                               

חזה קעור

חזה קעור הוא עיוות מולד של עצם החזה אשר שוקעת פנימה ויוצרת מראה של שקע בחזה. לרוב מדובר בעיוות קוסמטי בלבד שאינו מפריע כלל לתפקוד הגוף, אך לעיתים העיוות פוגע בתפקודים קרדיולוגיים ונשימתיים, ועשוי לגרום לכאבי גב וחזה. הסובלים מחזה סנדלרים, בעיקר צ ...

                                               

נקע מולד של מפרק הירך

נקע מולד של מפרק הירך, היא תופעה המתרחשת לרוב בלידה. מדובר בפריקה מלאה או חלקית של מפרק הירך, או בפיגור בהתפתחות גג מפרק הירך תקופה קצרה לאחר הלידה.

                                               

עקמת

עקמת היא עיוות בעמוד השדרה, כאשר החוליות המרכיבות אותו סוטות לצד ביחס לקו האמצע, בזווית של 10 מעלות ומעלה. עיוות זה יכול להתבטא למשל באי-תאימוּת בגובה של צמד הכתפיים או המותניים. העיוות מתחיל, בדרך כלל, להופיע בילדות או בגיל ההתבגרות, כאשר צמיחת ...

                                               

עקשת

עקשת, או גבנון, היא לקות יציבה שבה יש עיקול יתר של הגב העליון, דבר המתבטא בבליטה בגב. כאשר אדם חסר לקות עומד, עמוד השדרה שלו ניצב כך שהחלקו התחתון מתעקל מעט קדימה וחלקו העליון מתעקל מעט אחורה. אצל אדם בעל עקשת, העיקול של החלק העליון של עמוד השדרה ...

                                               

פולידקטיליה

פולידקטיליה היא מום מולד הנגרם מפגם גנטי. לאדם עם פולידקטיליה יש יותר מחמש אצבעות באחת או יותר מכפותיו. אחד מכל חמש מאות תינוקות נולד עם פולידקטיליה, אולם שכיחות זו משתנה מחברה לחברה ובין אזורים גאוגרפיים שונים. בחברה המערבית המודרנית, נכרתת האצב ...

                                               

פרכת

פָּרֶכֶת היא מחלת רקמת חיבור תורשתית. החולים סובלים מהפרעה ביצירת קולגן מסוג I הגורמת לפריכות של עצמותיהם המתבטאת בשברים בעקבות חבלות קלות. החולים עשויים לסבול גם מחרשות, הפרעה בהתפתחות השיניים, גמישות יתר של המפרקים ולובן העין שלהם עשוי להיות כח ...

                                               

כליה אגנית

כליות העובר מתפתחות בשלבים מאוד מוקדמים להיווצרותו, ובהדרגתיות דרך שלפוחית השתן עד שהן עולות לחלק האחורי של חלל הבטן האמצעי. ברוב המקרים כך קורה, אולם לעיתים נמצא בסקירת המערכות המוקדמת באולטרסאונד מצב של כליה אגנית. כלומר, דבר מסוים כגון הפרעה ב ...

                                               

מומים מולדים של הכליה

במקרה כזה הכליה נמצאת בכיוון לא נכון, כלומר במקום שקיעורה יפנה אל קיעור הכליה השנייה הוא פונה קדימה או אחורה לדוגמה. טיפול: אין בעיה כה גדולה במקרה כזה ולכן אין צורך גדול לטיפול.

                                               

דיזומיה חד הורית

דיזומיה חד הורית, נוצרת כאשר אדם יורש שני עותקים של כרומוזום מסוים מאותו הורה. זאת בניגוד למצב התקין בו עותק אחד של הכרומוזום מורש מן האם והעותק השני מורש מן האב. ברוב המקרים, הדיזומיה אינה מתבטאת כבעיה רפואית כלשהי והיא מתגלה רק במקרים הנדירים ב ...

                                               

טריזומיה

אצל אורגניזם פלואידי טריזומיה היא פגם גנטי בו יש שלושה העתקים של כרומוזום מסוים במקום השניים המצויים אצל פרט חסר לקות. טריזומיה היא מקרה פרטי מקבוצת הפגמים האנאפלואידיים - מספר לא נורמלי של כרומוזומים, בהם גם המונוזומיה.

                                               

טריזומיה 13

טריזומיה 13 או תסמונת פטאו היא תסמונת גנטית שנובעת מטריזומיה של כרומוזום 13. העותק הנוסף מגיע בעקבות חוסר הפרדה במיוזה או טרנסלוקציה רוברטסונית. זוהי הטריזומיה השלישית בשכיחותה בלידות חיות לאחר 21 ו-18. שכיחותה עולה עם גיל האישה היולדת ובממוצע עו ...

                                               

טריזומיה 22

טריזומיה 22 היא פגם גנטי אצל האדם, בה ישנה טריזומיה של כרומוזום מספר 22. טריזומיה זו היא הסיבה השנייה בשכיחותה להפלות טבעיות, אחרי טריזומיה 16. הפלה כזו מתרחשת בשלבים הראשונים של ההריון, בשל פגמים בגוף העובר. ישנם מצבים נדירים של טריזומה 22 לא מל ...

                                               

טרנסלוקציה כרומוזומלית

טרנסלוקציה כרומוזומלית או התקה כרומוזומלית היא החלפה של מידע גנטי בין כרומוזומים שונים. ניתן לאבחן תופעה זו באמצעות בדיקת קריוטיפ. טרנסלוקציה היא סוג של מוטציה והיא מהחריגות הכרומוזומליות הנפוצות ביותר בקרב בני אדם. יש הטוענים כי אחד מכל 600 אנשי ...

                                               

לשון קשורה

לשון קשורה, היא מום מולד המתבטא בלשון המחוברת בחלקה התחתון בקצה הקדמי שלה אל רצפת פה האדם, דבר העלול לפגוע בניידותה. הלשון מחוברת אל רצפת הפה על ידי קרום בשם רִסְנית הלשון, שהוא קצר או עבה מהנורמה. חומרת התופעה תלויה ברמת החיבור של הלשון לרצפת הפ ...

                                               

מיקרוטיה

מיקרוטיה היא מום מולד, שבו נולד תינוק עם אוזן חיצונית קטנה ולא מפותחת, ולפעמים חסרה לחלוטין. המום מתבטא ברוב המקרים בצד אחד של הפנים, ולא בשני צידי הפנים. קיימות 4 רמות של מיקרוטיה: רמה 2 - אוזן חיצונה קטנה בהרבה וחסימה של תעלת השמע החיצונית. רמה ...

                                               

צנחת

צנחת היא מחלה שבה צונח העפעף ומכסה חלק מהעין. מקור הבעיה הוא חולשה של השריר המרים את העפעף. לעיתים מדובר בבעיה מלידה, אך במקרים רבים היא נגרמת מנזק שנגרם לשריר המרים את העפעף, עקב חבלה ולפעמים עקב סוכרת. צנחת נחשבת לבעיה אסתטית, אך כאשר היא מופיע ...

                                               

RTA type 1

RTA Type 1 היא הפרעה כלייתית, השייכת לקבוצת ההפרעות הקרויות חמצת אבובית הכליה. הפרעה זו מתרחשת באבובית המרוחקת בכליה, ומאופיינת בחוסר יכולת להחמיץ את השתן כתוצאה ממספר סיבות. מאחר שהשתן לא חומצי, רמת החומציות בדם עולה, ויש תת-אשלגן בדם מסיבות שית ...

                                               

אוסטיאודיסטרופיה ממקור כלייתי

אוסטיאודיסטרופיה ממקור כלייתי מוגדרת כשינויים במורפולגיית העצם אצל חולים ב אי-ספיקת כליות כרונית. זהו אחד הביטויים להפרעות במשק הסידן והזרחן אצל החולים באי-ספיקת כליות כרונית. המונח "אוסטיאודיסטרופיה ממקור כלייתי" נטבע בשנת 1943, 60 שנה לאחר זיהו ...

                                               

חמצת אבובית הכליה

חמצת אבובית הכליה הוא מצב של הצטברות חומצה בגוף עקב כישלון של הכליות לפנות את החומצה בשתן. כאשר הדם מסונן בכליה, הפילטרט עובר דרך האבוביות של הנפרון, ובדרך זו יש תחלופה של מלחים, חומצות ותמיסות אחרות עד לייצור השתן הסופי. החמצת המטבולית הנוצרת ב- ...

                                               

פיאלונפריטיס

פיאלונפריטיס היא דלקת אגן הכליה והכליה. הדלקת נגרמת מזיהום חיידקי אשר ברוב המקרים התפתחה בעקבות התפשטות דלקת בדרכי השתן אל אגן הכליה ואל הכליה. פיאלונפריטיס היא סוג של דלקת הרקמה האינטרסטיציאלית בכליה.

                                               

תפלת שתן כלייתית

תפלת שתן כלייתית היא סוג של תפלת השתן, בה ייצור ההורמון ואזופרסין תקין, אולם יש בעיה בתגובה להורמון זה בכליות או אף מחסור בתגובה. מחלה זו יכולה להיות מולדת או נרכשת.